Παρουσίαση/Προβολή

(MED761) -  Ιωάννα Traeger-Συνοδινού και Μέλη ΔΕΠ του Εργαστηρίου

Περιγραφή Μαθήματος

Οι φοιτητές που θα παρακολουθήσουν το μάθημα θα αντιληφθούν τη σημασία της σύγχρονης γενετικής στην ιατρική πράξη σε ότι αφορά μονογονιδιακά και πολυπαραγοντικά νοσήματα (με παραδείγματα) και καρκίνους. Θα εκτιμήσουν την συμβολή της γενετικής στην ταξινόμηση και την διαφορική διάγνωση  συνδρόμων  αφού θα διδαχθούν δυσμορφολογία, (με παραδείγματα κλινικών περιπτώσεων) καθώς επίσης και βασικές αρχές για τον σχεδιασμό γενεαλογικών δέντρων και τον υπολογισμό του κινδύνου επανεμφάνισης γενετικού νοσήματος στις οικογένειες. Θα μάθουν για χρωμοσωμικές και μοριακές διαταραχές καθώς και την επίπτωσή τους στον φαινότυπο και θα έρθουν σε μια πρώτη επαφή με τις μεθοδολογίες και τις νέες τεχνολογίες που εφαρμόζονται σήμερα στην γενετική διαγνωστική και περιλαμβάνουν  καρυότυπο, FISH, μοριακό καρυότυπο (array- CGH), αλληλούχηση επόμενης γενιάς (NGS) κ.α. Τέλος θα κατανοήσουν τη σημασία της πρόληψης των γενετικών νοσημάτων με τον εντοπισμό των φορέων και την εφαρμογή προγεννητικού ελέγχου, μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου και προεμφυτευτικής γενετικής ανάλυσης.

Το μάθημα απευθύνεται σε φοιτητές των εξαμήνων:       6^ο, 8^ο, 10^ο και 12^ο

Τρόπος διδασκαλίας: η διδασκαλία του μαθήματος θα γίνει δια ζώσης, απο την Παρασκευή 29/3/2024 και κάθε Παρασκευή 15:00-19:00, έως 24/5/2024 στο αμφιθέατρο του Χωρεμείου Ερευνητικού Εργαστηρίου που βρίσκεται στο Νοσκοκομείο Παίδων "Η Αγία Σοφία" .

ΤΡΟΠΟΣ ΕΞΕΤΑΣΗΣ :  Γραπτή αξιολόγηση σε 40 ΘΕΜΑΤΑ ΠΟΛΛΑΠΛΗΣ ΕΠΙΛΟΓΗΣ ΑΠΟ 120, συνολικά, ερωτήσεις ΠΟΥ ΑΝΑΡΤΩΝΤΑΙ ΥΠΟ  ΤΗ ΜΟΡΦΗ ΑΣΚΗΣΕΩΝ ΕΜΠΕΔΩΣΗΣ ΜΕ ΤΙΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΤΟΥΣ ΣΤΟ e-class, με αυτόματη διόρθωση για αυτοαξιολόγηση.

BONUS 1 BAΘΜΟΥ :  Σε αυτούς που θα παρακολουθήσουν 5 τετράωρες διαλέξεις

ΣΥΓΓΡΑΜΜΑ: Διατίθεται Δωρεάν το διεθνώς αναγνωρισμένο σύγγραμμα «ΣΥΓΧΡΟΝΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ» (Andrew Read-Dian Donnai), μεταφρασμένο στην ελληνική γλώσσα, από το οποίο επιλέγεται συγκεκριμένη ύλη για τις εξετάσεις.

 Πληροφορίες:            Γραμματεία Εργαστηρίου Ιατρικής Γενετικής: 210-7795553. 

                                        κα Μπέλλου Δέσποινα

 

O συντονίστης του μαθήματος Επίκ. Καθ.Π. Μακρυθανάσης

 

The course focuses on the role of genetics in medicine especially in respect to monogenic and multifactorial disorders, and malignancies. Students will be introduced to terms of dysmorphology (through the use of examples), classification, and differential diagnosis where the medical and family history are key components. Chromosomal abnormalities or molecular lesions underlying genetic disorders are detected with methods and technologies of cytogenetics and molecular biology, such as karyotyping, Fluorescent In Situ Hybridization (FISH), (array-CGH), and Next Generation Sequencing (NGS) for which a brief overviews will be provided. Finally, we expect the students to be able to comprehend the role of medical genetics in managing genetic disorders where diagnosis, carrier screening and prenatal diagnosis (invasive or non-invasive) including Preimplantation Genetic Testing (PGT) are of great importance.

The course is available to students at Athens University Medical School, attending semesters 6, 8, 10 and 12.

The course begins on Friday, March 29^th, 2024 and will be presented in live lessons, every Friday between 15:00-19:00, until May 24^th, 2024 at the lecture hall of Choremeion Research Laboratory in St Sophia’s Children’s Hospital. Please note that the lectures will be given in Greek. Should non- Greek speaking students be interested in attending the lectures, this will be available only in Greek, although the presentation and/or relevant articles/notes will be available in English.

EVALUATION: Written examination will involve 40 multiple choice questions drawn from a pool of 120 questions which are in the context of comprehension mock tests, and available in the e-class site in English (self -evaluation through automatic correction).

Course book/ study material: Some lectures will be available also in English, while additional notes and scientific books will be suggested as soon as possible.  

Information: Laboratory of Medical Genetics, Secretariat: 210-7795553.

Mrs Despina Bellou, dbellou@med.uoa.gr

 

Ass.Prof. P. Makrithanasis

Course coordinator

 

Ημερομηνία δημιουργίας

Πέμπτη 9 Μαΐου 2013