Παρουσίαση/Προβολή

(500774) -  Γεωργία Καραδήμα & Γεώργιος Κούτσης

Περιγραφή Μαθήματος

Η αλματώδης ανάπτυξη που έχει επιτευχθεί στον τομέα της Γενετικής, ιδίως κατά την τελευταία εικοσαετία, έχει επηρεάσει σε σημαντικό βαθμό όλη την Ιατρική και ιδιαιτέρως  τη Νευρολογία.

Η Νευρογενετική έχει ως αντικείμενο  τη μελέτη του ρόλου της Γενετικής (γονίδια, γονιδιακή ποικιλομορφία, κληρονομικότητα) στην ανάπτυξη, στη λειτουργία και στην παθολογία του νευρικού συστήματος. Συνδυάζει τις γνώσεις της νευρολογίας και της γενετικής και εστιάζει στη μελέτη του τρόπου με τον οποίο το γενετικό υλικό επηρεάζει την έκφραση των ιδιαίτερων κλινικών χαρακτηριστικών του οργανισμού.

Μέχρι σήμερα έχουν αποκαλυφθεί πάνω από 200 γονίδια  τα οποία εμπλέκονται στην αιτιοπαθογένεια διαφόρων νευρολογικών νοσημάτων, καθιστώντας αυτά ως μια από τις πολυπληθέστερες ομάδες κληρονομικών παθήσεων.  Το γεγονός αυτό σε συνδυασμό με την ταχύτατη ανάπτυξη πρωτοκόλλων και τεχνικών μοριακής γενετικής δίδει τη δυνατότητα για ακριβή διάγνωση, εμπεριστατωμένη πρόγνωση, πρόληψη και στοχευμένη θεραπεία.

Στόχος του προτεινόμενου μαθήματος είναι ο εκσυγχρονισμός  της εκπαίδευσης του Έλληνα φοιτητή και εναρμόνισή της με τα τρέχοντα ευρωπαϊκά πρότυπα και η κατάρτισή του  σε αντικείμενα  που διαμορφώνουν τη μελλοντική διαγνωστική και θεραπευτική πραγματικότητα.

Το περιεχόμενο του προτεινόμενου μαθήματος   περιλαμβάνει αδρά τις ακόλουθες ενότητες:

• Έννοιες και αρχές κλινικής γενετικής
• Κλινική προσέγγιση του ασθενούς με νευρογενετικό νόσημα
• Γενετική και γονιδιωματική διερεύνηση νευρολογικών παθήσεων
• Δυναμικές μεταλλαγές και νευρολογικά νοσήματα
• Άλλα κληρονομικά νευρολογικά νοσήματα (πυρηνικού και μιτοχονδριακού DNA)
• Πολυγονιδιακά νευρολογικά νοσήματα -Βιοπληροφορική και γονιδιωματικές βάσεις δεδομένων 
• Συμπτωματική, προσυμπτωματική και προγεννητική διάγνωση -Γενετική συμβουλευτική- Ηθικά ζητήματα στη Νευρογενετική

 Η διδασκαλία θα καλύπτεται από 7 τρίωρες διαλέξεις και 2 τρίωρα εργαστηριακών επιδείξεων και θα βασίζεται   σε άρθρα και μελέτες που θα διανέμονται στους φοιτητές, στην εντός του μαθήματος συζήτηση επί των διαφανειών που θα  αναπτύσσονται από το διδάσκοντα, καθώς και στο σύγγραμμα με τίτλο  «Στοιχεία Νευρογενετικής» (Μ. Πανάς, Broken Hill Publishers 2017, κωδικός Εύδοξου: 68373299) το οποίο αποτελεί το μοναδικό ελληνόγλωσσο διαθέσιμο επί του εκπαιδευτικού αυτού αντικειμένου.

Η τελική εξέταση του μαθήματος θα περιλαμβάνει σταθμισμένες ερωτήσεις πολλαπλής επιλογής και ανάπτυξη κάποιων ζητημάτων  ή εναλλακτικά συγγραφή και παρουσίαση κάποιας εργασίας με θέμα σχετικό με τη Νευρογενετική. Για την  τελική αξιολόγηση θα λαμβάνεται υπόψη και η συμμετοχή των εκπαιδευομένων τόσο στα θεωρητικά όσο και στα εργαστηριακά μαθήματα.

Οι συν-υπεύθυνοι του προτεινόμενου μαθήματος Γεωργία Καραδήμα και Γεώργιος Κούτσης έχουν γνωστικό αντικείμενο τη Νευρογενετική και μακρά εμπειρία (>15 έτη) στο χώρο της εκπαίδευσης στην  Εργαστηριακή και Κλινική Νευρογενετική αντίστοιχα, συνοδευόμενη από πλούσιο κλινικό και ερευνητικό έργο. Επιπροσθέτως τα τελευταία τρία έτη είναι συν-υπεύθυνοι της Μονάδας Νευρογενετικής της Α΄Νευρολογικής Κλινικής του Αιγινητείου Νοσοκομείου, η οποία αποτελεί αναγνωρισμένο κέντρο εκπαίδευσης για την ειδικότητα της  «Εργαστηριακής Γενετικής» (ΦΕΚ 1355/Β/19-4-2019).

Ημερομηνία δημιουργίας

Δευτέρα 13 Σεπτεμβρίου 2021