Παρουσίαση/Προβολή

ΣΧΟΛΗ

ΘΕΤΙΚΩΝ ΕΠΙΣΤΗΜΩΝ

ΤΜΗΜΑ

ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ

ΕΠΙΠΕΔΟ ΣΠΟΥΔΩΝ

Προπτυχιακό

ΚΩΔΙΚΟΣ ΜΑΘΗΜΑΤΟΣ

13Β011

ΕΞΑΜΗΝΟ ΣΠΟΥΔΩΝ

3o

ΤΙΤΛΟΣ ΜΑΘΗΜΑΤΟΣ

ΓΕΝΕΤΙΚΗ

ΑΥΤΟΤΕΛΕΙΣ ΔΙΔΑΚΤΙΚΕΣ ΔΡΑΣΤΗΡΙΟΤΗΤΕΣ
σε περίπτωση που οι πιστωτικές μονάδες απονέμονται σε διακριτά μέρη του μαθήματος π.χ. Διαλέξεις, Εργαστηριακές Ασκήσεις κ.λπ. Αν οι πιστωτικές μονάδες απονέμονται ενιαία για το σύνολο του μαθήματος αναγράψτε τις εβδομαδιαίες ώρες διδασκαλίας και το σύνολο των πιστωτικών μονάδων

ΕΒΔΟΜΑΔΙΑΙΕΣ
ΩΡΕΣ ΔΙΔΑΣΚΑΛΙΑΣ

ΠΙΣΤΩΤΙΚΕΣ ΜΟΝΑΔΕΣ

ΔΙΑΛΕΞΕΙΣ

5

ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΕΣ ΑΣΚΗΣΕΙΣ

3

9,5

Προσθέστε σειρές αν χρειαστεί. Η οργάνωση διδασκαλίας και οι διδακτικές μέθοδοι που χρησιμοποιούνται περιγράφονται αναλυτικά στο (δ).

ΤΥΠΟΣ ΜΑΘΗΜΑΤΟΣ

γενικού υποβάθρου,
ειδικού υποβάθρου, ειδίκευσης

γενικών γνώσεων, ανάπτυξης δεξιοτήτων

ΕΠΙΣΤΗΜΟΝΙΚΗΣ ΠΕΡΙΟΧΗΣ, ΓΕΝΙΚΟΥ ΥΠΟΒΑΘΡΟΥ,

ΑΝΑΠΤΥΞΗΣ ΔΕΞΙΟΤΗΤΩΝ

ΠΡΟΑΠΑΙΤΟΥΜΕΝΑ ΜΑΘΗΜΑΤΑ:

-

ΓΛΩΣΣΑ ΔΙΔΑΣΚΑΛΙΑΣ και ΕΞΕΤΑΣΕΩΝ:

ΕΛΛΗΝΙΚΗ

ΤΟ ΜΑΘΗΜΑ ΠΡΟΣΦΕΡΕΤΑΙ ΣΕ ΦΟΙΤΗΤΕΣ ERASMUS

ΝΑΙ (ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΣΤΗΝ ΑΓΓΛΙΚΗ)

ΗΛΕΚΤΡΟΝΙΚΗ ΣΕΛΙΔΑ ΜΑΘΗΜΑΤΟΣ (URL)

http://www.biol.uoa.gr/programmata-spoydon/ana8ewrhmeno-programma-proptyxiakon-spoydon/g-genetiki-011-y.html

Μαθησιακά Αποτελέσματα

Περιγράφονται τα μαθησιακά αποτελέσματα του μαθήματος οι συγκεκριμένες  γνώσεις, δεξιότητες και ικανότητες καταλλήλου επιπέδου που θα αποκτήσουν οι φοιτητές μετά την επιτυχή ολοκλήρωση του μαθήματος.

Συμβουλευτείτε το Παράρτημα Α

·    Περιγραφή του Επιπέδου των Μαθησιακών Αποτελεσμάτων για κάθε ένα κύκλο σπουδών σύμφωνα με το Πλαίσιο Προσόντων του Ευρωπαϊκού Χώρου Ανώτατης Εκπαίδευσης

·    Περιγραφικοί Δείκτες Επιπέδων 6, 7 & 8 του Ευρωπαϊκού Πλαισίου Προσόντων Διά Βίου Μάθησης και το Παράρτημα Β

·    Περιληπτικός Οδηγός συγγραφής Μαθησιακών Αποτελεσμάτων

Σκοπός Μαθήματος

Η Γενετική είναι η Επιστήμη που μελετά την κληρονομικότητα των χαρακτηριστικών στους οργανισμούς, τη δομή και λειτουργία των γονιδίων – που αποτελούν τη βάση της κληρονομικότητας – καθώς και τη γενετική ποικιλομορφία και τον τρόπο που αυτή επηρεάζεται από τα γονίδια ή το περιβάλλον. Αντλώντας γνώση από τα άνω, επεμβαίνει στους τομείς της υγείας (πρόληψη, καταπολέμηση νόσων και αναπαραγωγή), της αγροτικής τεχνολογίας και ζωοτεχνίας, και της βιοτεχνολογίας εν συνόλω, για την προστασία και βελτίωση των ζώντων οργανισμών και της βιόσφαιρας.

Το μάθημα ‘Γενετική’ του ΠΠΣ του Τμήματος Βιολογίας είναι μάθημα ενός εξαμήνου και αποσκοπεί στην κατανόηση των θεμελιωδών εννοιών της Βασικής Γενετικής. Τέτοιες είναι η χρωμοσωμική βάση της κληρονομικότητας - δηλαδή οι νόμοι του Mendel και οι προεκτάσεις τους σε περιπτώσεις όπως ενδιάμεσης κληρονομικότητας, τροποποιήσεων των μεντελιανών αναλογιών (επιστάσεων) ή κληρονόμησης πολλαπλών χαρακτήρων, η γενετική βάση του καθορισμού του φύλου και η κληρονομικότητα των φυλοσύνδετων ή φυλοεπηρεαζόμενων χαρακτηριστικών, η συμπεριφορά των συνδεδεμένων γονιδίων και η χρήση τους στη χαρτογράφηση του γενετικού υλικού, ο γενετικός ανασυνδυασμός, οι μηχανισμοί ανασυνδυασμού και το φαινομένο της γονιδιακής μετατροπής, η μεταλλαξογένεση – αυθόρμητη ή επαγόμενη – και η επιδιόρθωση του DNA, η δημιουργία δομικών χρωμοσωμικών μεταλλαγών ή αριθμητικών χρωμοσωμικών ατυπιών και η μελέτη αυτών από τον  κλάδο της κυτταρογενετικής, η φύση των γονιδίων – η δομή, λειτουργία και ρύθμισή τους – όπως και του γενετικού κώδικα, οι επιγενετικές επιδράσεις στη γονιδιακή έκφραση, η εξωχρωμοσωμική κληρονομικότητα, οι βασικές αρχές της ποσοτικής και της πληθυσμιακής γενετικής, και, τέλος, η αλληλεπίδραση περιβάλλοντος και κληρονομικότητας.

Στόχοι Mαθήματος

Οι στόχοι του μαθήματος είναι να εξοικειώσουν τους φοιτητές του δεύτερου έτους με τις θεμελιώδεις έννοιες της Βασικής Γενετικής. Η εις βάθος κατανόηση των μηχανισμών της κληρονομικότητας και της λειτουργίας των γονιδίων έχουν συμβάλλει καθοριστικά στη διαμόρφωση των σύγχρονων Επιστημών της Ζωής. Συγκεκριμένοι στόχοι του μαθήματος είναι:

·  η πλήρης κατανόηση των εννοιών γονότυπου – φαινότυπου και της γενετικής βάσης αυτών

·  η απόκτηση γνώσεων σχετικά με τη χρωμοσωμική και εξωχρωμοσωμική βάση της κληρονομικότητας

·  η κατανόηση των μηχανισμών πρόκλησης και επιδιόρθωσης μεταλλαγών και χρωμοσωμικών ανωμαλιών

·  η έννοια της σύνδεσης και της χαρτογράφησης που άπτεται της σύγχρονης γονιδιωματικής επιστήμης

·  η αντίληψη περί γονιδιακής ρύθμισης σε γενετικό και επιγενετικό επίπεδο, και η γνώση των πολύπλοκων συνιστωσών τους

·  η εξοικείωση με την κληρονομικότητα ποσοτικών χαρακτηριστικών

·  η κατανόηση των εννοιών της διατήρησης ή μεταβολής των συχνοτήτων των γονιδίων και των γονοτύπων στους πληθυσμούς

·  η σύνθεση της γνώσης που αφορά στην ποικιλία της γονιδιακής έκφρασης στον βιολογικό κόσμο και των παραμέτρων – βιοτικών και αβιοτικών – που την καθορίζουν, και

·  η εισαγωγή στην έννοια της εφαρμογής των γενετικών γνώσεων ως προς τη δόμηση της σύγχρονης τεχνολογίας: γενετικής μηχανικής, κυτταρογενετικής, προγενετικής διάγνωσης, διαγονιδιακής τεχνολογίας, κ.ά.

Γνώσεις, δεξιότητες και ικανότητες που θα αποκτηθούν

Με την επιτυχή ολοκλήρωση του μαθήματος, οι φοιτητές θα έχουν:

·  Λάβει γνώση των θεμελιωδών εννοιών της Βασικής Γενετικής, όπως (βλ. και Στόχους):

- τη χρωμοσωμική βάση της κληρονομικότητας, των προεκτάσεων της Μεντελιανής κληρονομικότητας και την εξωχρωμοσωμική κληρονομικότητα,

- τον τρόπο καθορισμού του φύλου, τη συμπεριφορά των γονιδίων που σχετίζονται μ’ αυτό και την κληρονόμησή τους,

- την έννοια των συνδεδεμένων και ασύνδετων γονιδίων και τους ρόλους τους στη χαρτογράφηση των χρωμοσωμάτων,

- την έννοια της αέναης αλλαγής στο γενετικό υλικό μέσω μεταλλαγών, και των λειτουργιών πιστότητας και επαναφοράς, μέσω επιδιόρθωσης,

- τον ρόλο των δομικών μεταλλαγών και των μεγάλων γονιδωματικών εκτροπών, όπως πολυπλοειδιών, στη διαμόρφωση της γενετικής ποικιλότητας,

- τη γνώση του γενετικού κώδικα, της δομής και λειτουργίας και της ρύθμισης των γονιδίων με γενετικούς και επιγενετικούς μηχανισμούς,

- τον τρόπο κληρονόμησης των ποσοτικών χαρακτηριστικών και τη συνεισφορά τους στη γενετική ποικιλομορφία,

- τη διατήρηση ή μεταβολή των συχνοτήτων γονιδίων και γονοτύπων στους πληθυσμούς,

- την επίδραση του περιβάλλοντος στον γονότυπο και τον φαινότυπο.

·  Κατανοήσει τον τρόπο σχεδιασμού πειραμάτων, την εκτέλεσή τους, και την καταγραφή και αξιολόγηση των αποτελεσμάτων στα πλαίσια συγγραφής παραδοτέων εργασιών.

·  Αποκτήσει την ικανότητα για ερμηνεία των αποτελεσμάτων πειραματικών διαδικασιών που απαιτούν συνδυασμό γνώσεων και κριτική σκέψη.

·  Μυηθεί στην ανάλυση έγκριτης επιστημονικής πληροφορίας εκτός αυτής των συγγραμμάτων – σημαντικής αρθρογραφίας, ιστορικής πληροφορίας, καθώς και επίκαιρων θεμάτων και συσχέτισης αυτών με τις τρέχουσες γνώσεις τους.

Γενικές Ικανότητες

Λαμβάνοντας υπόψη τις γενικές ικανότητες που πρέπει να έχει αποκτήσει ο πτυχιούχος (όπως αυτές αναγράφονται στο Παράρτημα Διπλώματος και παρατίθενται ακολούθως) σε ποια / ποιες από αυτές αποσκοπεί το μάθημα;.

Αναζήτηση, ανάλυση και σύνθεση δεδομένων και πληροφοριών, με τη χρήση και των απαραίτητων τεχνολογιών

Προσαρμογή σε νέες καταστάσεις

Λήψη αποφάσεων

Αυτόνομη εργασία

Ομαδική εργασία

Εργασία σε διεθνές περιβάλλον

Εργασία σε διεπιστημονικό περιβάλλον

Παράγωγή νέων ερευνητικών ιδεών

Σχεδιασμός και διαχείριση έργων

Σεβασμός στη διαφορετικότητα και στην πολυπολιτισμικότητα

Σεβασμός στο φυσικό περιβάλλον

Επίδειξη κοινωνικής, επαγγελματικής και ηθικής υπευθυνότητας και ευαισθησίας σε θέματα φύλου

Άσκηση κριτικής και αυτοκριτικής

Προαγωγή της ελεύθερης, δημιουργικής και επαγωγικής σκέψης

……

Άλλες…

…….

§ Αναζήτηση, ανάλυση και σύνθεση δεδομένων και πληροφοριών, με τη χρήση και των απαραίτητων τεχνολογιών

§ Προσαρμογή σε νέα πειραματικά δεδομένα

§ Λήψη αποφάσεων για την παρουσίαση επιστημονικής πληροφορίας και τη διεκπεραίωση πειραμάτων 

§ Αυτόνομη εργασία

§ Ομαδική εργασία (εργαστηριακά πειράματα και αναφορές)

§ Εργασία σε διεθνές περιβάλλον (παρακολούθηση ομιλιών ξένων προσκεκλημένων, σύγχρονων με το εξάμηνο συνεδρίων, συνεργασία με εγγεγραμμένους φοιτητές Erasmus)

§ Εργασία σε διεπιστημονικό περιβάλλον

§ Παραγωγή νέων ερευνητικών ιδεών

§ Σεβασμός στη διαφορετικότητα και στην πολυπολιτισμικότητα

§ Σεβασμός στο φυσικό περιβάλλον

§ Επίδειξη κοινωνικής, επαγγελματικής και ηθικής υπευθυνότητας και ευαισθησίας σε θέματα φύλου

§ Άσκηση κριτικής και αυτοκριτικής

§ Προαγωγή της ελεύθερης, δημιουργικής και επαγωγικής σκέψης

§ Ενσωμάτωση επίκαιρης πληροφορίας και ανάληψη επιστημονικών θέσεων

Α. ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑΤΟΣ

Εισαγωγή στη Γενετική (1 ώρα)

Περιγραφή της οργάνωσης μαθήματος, ύλης, διδασκόντων, προτεινόμενων συγγραμμάτων και εξεταστικής διαδικασίας για τη θεωρία και τα εργαστήρια.

Μεντελιανή κληρονομικότητα και οι προεκτάσεις αυτής (8 ώρες)

Οι έννοιες του γονότυπου και του φαινότυπου, η χρωμοσωμική βάση της κληρονομικότητας, μονο-, δι-, πολύ-υβριδισμός, επιστάσεις, αλληλεπιδράσεις χωρίς τροποποιήσεις αναλογιών, θνησιγόνα γονίδια, πολλαπλά αλληλόμορφα, εκφραστικότητα και διεισδυτικότητα.

Η Γενετική του φύλου (5 ώρες)

Φυλοκαθορισμός σε οργανισμούς-μοντέλα, η κληρονομικότητα των φυλοσύνδετων χαρακτηριστικών, παραδείγματα φυλοπεριορισμένων και φυλοεπηρεαζόμενων χαρακτηριστικών, παράγοντες που επηρεάζονται από ή επηρεάζουν το φύλο.

Σύνδεση και χαρτογράφηση γονιδίων (8 ώρες)

Η έννοια της σύνδεσης, η συμπεριφορά συνδεδεμένων γονιδίων σε οργανισμούς-μοντέλα και τον άνθρωπο, η κυτταρική απόδειξη του επιχιασμού, χαρτογράφηση συνδεδεμένων και ανεξάρτητων γονιδίων, χαρτογράφηση στους απλοειδικούς μύκητες.

Επιχιασμός και γενετικός ανασυνδυασμός: μοριακά μοντέλα (3 ώρες)

Τα ισχύοντα μοντέλα του επιχιασμού και το φαινόμενο της γονιδιακής μετατροπής, ο γενετικός ανασυνδυασμός εν συνόλω – ομόλογος και μη ομόλογος, ειδικής θέσης, φυσικός ή τεχνητός.

Μεταλλαγές: Μηχανισμοί δημιουργίας και επιδιόρθωση (10 ώρες)

Τύποι μεταλλαγών και η σημασία τους στη γενετική ανάλυση, μεταλλαξογένεση φυσική και επαγόμενη, μηχανισμοί πιστότητας και επιδιόρθωσης του DNA.

Χρωμοσωμικές ατυπίες δομής και αριθμού (5 ώρες)

Δομικές μεταλλαγές και οι συνέπειές τους, αριθμητικές ατυπίες (ευ-, ανευπλοειδίες), χρωμοσωμικές ανωμαλίες, κυτταρογενετική.

Δομή, λειτουργία και ρύθμιση γονιδίων  (14 ώρες)

Η ροή της γενετικής πληροφορίας, ο γενετικός κώδικας, βιοχημική γενετική, γενετική ανάλυση λεπτής δομής και λειτουργίας γονιδίων, γονιδιακή ρύθμιση (μοντέλα προκαρυωτικών – ευκαρυωτικών), επιγενετική.

Εξωχρωμοσωμική Κληρονομικότητα (4 ώρες)

Η μητρική επίδραση - αρχές και παραδείγματα κυτταροπλασματικής κληρονομικότητας, χαρτογράφηση.

Ποσοτική και Πληθυσμιακή Γενετική (5 ώρες)

Η κληρονόμηση ποσοτικών χαρακτήρων. Συχνότητες, αναλογίες και ισορροπίες γονιδίων στους πληθυσμούς.

Περιβάλλον και Κληρονομικότητα (2 ώρες)

Β. ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΟ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΩΝ ΑΣΚΗΣΕΩΝ

§ Ασκήσεις 1, 3 και 5

Μεντελιανή κληρονομικότητα στον οργανισμό-μοντέλο Drosophila melanogaster

Πειραματικές διασταυρώσεις εντόμων που φέρουν επικρατείς και υπολειπόμενες μεταλλαγές, αυτοσωμικές και φιλοσύνδετες, ανεξάρτητες και συνδεδεμένες. Παρατήρηση πατρικής γενιάς, F1 και F2, καταγραφή των αποτελεσμάτων, ανάλυση Χ², επίλυση του τρόπου κληρονόμησης, εύρεση απόστασης γονιδίων.

§ Άσκηση 2

Προεκτάσεις της μεντελιανής κληρονομικότητας – αλληλεπίδραση γονιδίων στον οργανισμό-μοντέλο Zea mays

Ανάλυση της κληρονομικότητας διαφορετικών χαρακτήρων σε σπόρια αραβοσίτων (απογόνων διαφορετικών διασταυρώσεων), καταγραφή και επίλυση της κληρονόμησης των χαρακτήρων.

§ ‘Ασκηση 4

Δομικές και αριθμητικές χρωμοσωμικές ατυπίες – Κυτταρογενετική στον άνθρωπο

Εξοικείωση με τη βασική θεωρία, παρατήρηση χρωμοσωμικών ζωνώσεων, καρυoτύπων, άντληση συμπερασμάτων περί χρωμοσωμικών ανωμαλιών, συζήτηση επί της αδρανοποίησης του Χ (σωματίου Barr).

§ Aσκήσεις 6 και 7

Μεταλλαξογένεση με επίδραση υπεριώδους  ακτινοβολίας στους οργανισμούς-μοντέλα Aspergillus nidulans και Escherichia coli

Μελέτη θνησιμότητας και μεταλλαξιμότητας στον ασπέργιλλο, καταγραφή και σύνθεση καμπυλών από τα δεδομένα πειράματος.  Έλεγχος συχνότητας μορφολογικών, χρωματικών και βιοχημικών μεταλλαγών (μεταλλαγών αυξοτροφίας). Μελέτη της επιδιόρθωσης σε στελέχη E. coli, μεταλλαγμένα ως προς επιδιορθωτικά συστήματα. Σύγκριση φαινομένων ανάμεσα σε προκαρυωτικούς και ευκαρυωτικούς.

§ Aσκήσεις 8 και 9

Η βακτηριακή ανθεκτικότητα σε αντιβιοτικά ως μοντέλο γονιδιακής έκφρασης

Εξοικείωση με εύρος αντιμικροβιακών ενώσεων, γονίδια παραγωγής, στόχους και γονιδιακούς μηχανισμούς ανθεκτικότητας: χρωμοσωμικούς - εξωχρωμοσωμικούς, επίκτητους ή οριζόντια μεταφερόμενους, ποσοτικά ή πληθυσμιακά εκφραζόμενους. Γίνεται χρήση στελεχών E. coli διαφορετικών γονοτύπων, αντιβιογραμμάτων, εμβολίων σε κλήσεις πυκνότητας και βακτηριακών συζεύξεων. Συζήτηση επί της επαγωγιμότητας της ανταγωνιστικής αντιμικροβιακής γονιδιακής έκφρασης.

§ Άσκηση 10

Γενετική πληθυσμών – Φυσική επιλογή

Χρήση απλών πειραματικών δεικτών για την καταγραφή γονιδιακών συχνοτήτων, επεξεργασία αναλογιών και ανάδειξη της φυσικής επιλογής.

Οι ασκήσεις που είναι οργανωμένες μαζί αποτελούν πειραματικές συνέχειες. Οι φοιτητές εργάζονται ως ζεύγη και λαμβάνουν διαφορετικό πειραματικό υλικό. Παραδίδουν αποτελέσματα ανά θεματική ενότητα.

ΤΡΟΠΟΣ ΠΑΡΑΔΟΣΗΣ
Πρόσωπο με πρόσωπο, Εξ αποστάσεως εκπαίδευση κ.λπ.

ΠΡΟΣΩΠΟ ΜΕ ΠΡΟΣΩΠΟ

ΔΙΑΛΕΞΕΙΣ ΣΤΟ ΑΜΦΙΘΕΑΤΡΟ

ΧΡΗΣΗ ΤΕΧΝΟΛΟΓΙΩΝ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΑΣ ΚΑΙ ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΩΝ
Χρήση Τ.Π.Ε. στη Διδασκαλία, στην Εργαστηριακή Εκπαίδευση, στην Επικοινωνία με τους φοιτητές

Στη Διδασκαλία:

·  Διαλέξεις μαθήματος με χρήση πολυμέσων (παρουσιάσεις Power point, videos και animations).

·  Διαλέξεις εργαστηριακών ασκήσεων οι οποίες συνοδεύονται από ppt αρχεία και είναι οργανωμένες και για τηλεκπαίδευση.

Στην Επικοινωνία με τους φοιτητές:

·  Υποστήριξη της μαθησιακής διαδικασίας μέσω της ηλεκτρονικής πλατφόρμας “e-class” (πληροφορίες μαθήματος, ανακοινώσεις, μηνύματα, διαλέξεις σε ηλεκτρονική ppt μορφή, αποτελέσματα εξετάσεων, συγκρότηση ομάδων χρηστών, κ.λπ.).

·  Μέσω ηλεκτρονικού ταχυδρομείου (e-mail) όλων των συμμετεχόντων στο μάθημα.

·  Μέσω αναλυτικών οδηγιών για τους υπευθύνους των εργαστηριακών θεματικών, τεχνικών ζητημάτων, εξετάσεων κ.λπ.

ΟΡΓΑΝΩΣΗ ΔΙΔΑΣΚΑΛΙΑΣ

Περιγράφονται αναλυτικά ο τρόπος και μέθοδοι διδασκαλίας.

Διαλέξεις, Σεμινάρια, Εργαστηριακή Άσκηση, Άσκηση Πεδίου, Μελέτη & ανάλυση βιβλιογραφίας, Φροντιστήριο, Πρακτική (Τοποθέτηση), Κλινική Άσκηση, Καλλιτεχνικό Εργαστήριο, Διαδραστική διδασκαλία, Εκπαιδευτικές επισκέψεις, Εκπόνηση μελέτης (project), Συγγραφή εργασίας / εργασιών, Καλλιτεχνική δημιουργία, κ.λπ.

Αναγράφονται οι ώρες μελέτης του φοιτητή για κάθε μαθησιακή δραστηριότητα καθώς και οι ώρες μη καθοδηγούμενης μελέτης σύμφωνα με τις αρχές του ECTS

ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗ ΦΟΙΤΗΤΩΝ

Περιγραφή της διαδικασίας αξιολόγησης

Γλώσσα Αξιολόγησης, Μέθοδοι αξιολόγησης, Διαμορφωτική  ή Συμπερασματική, Δοκιμασία Πολλαπλής Επιλογής, Ερωτήσεις Σύντομης Απάντησης, Ερωτήσεις Ανάπτυξης Δοκιμίων, Επίλυση Προβλημάτων, Γραπτή Εργασία, Έκθεση / Αναφορά, Προφορική Εξέταση, Δημόσια Παρουσίαση, Εργαστηριακή Εργασία, Κλινική Εξέταση Ασθενούς, Καλλιτεχνική Ερμηνεία, Άλλη / Άλλες

Αναφέρονται  ρητά προσδιορισμένα κριτήρια αξιολόγησης και εάν και που είναι προσβάσιμα από τους φοιτητές.

Η διαδικασία αξιολόγησης γίνεται στην ελληνική γλώσσα ή στην αγγλική για τους φοιτητές Erasmus, με τελική εξέταση στο σύνολο της ύλης της θεωρίας και εξέταση – παράδοση εργασιών για το εργαστήριο ως εξής:

Αξιολόγηση Εργαστηρίου

Ι. Γραπτή εξέταση του εργαστηρίου που περιλαμβάνει:

- Επίλυση γενετικών προβλημάτων και ασκήσεων για την αξιολόγηση των δεξιοτήτων των φοιτητών στην ανάλυση και σύνθεση δεδομένων.

- Ερωτήσεις σύντομης ανάπτυξης για την αξιολόγηση της κριτικής σκέψης των φοιτητών ως προς τις μεθοδολογίες και πρακτικές που εφαρμόστηκαν στο εργαστήριο.

Αποτελεί το 50% του βαθμού εργαστηρίου.

ΙΙ. Παράδοση εργασιών – προφορικός βαθμός εργαστηρίου:

-   Παράδοση των πειραματικών αποτελεσμάτων με σύντομη αξιολόγηση-κριτική και σύντομες απαντήσεις σε ερωτήσεις που τέθηκαν στο εργαστήριο σε μορφή εργασίας (ανά ζεύγος φοιτητών).

Αποτελεί το 50% του βαθμού εργαστηρίου.

Αξιολόγηση θεωρίας παραδόσεων

Γραπτή εξέταση της θεωρίας μαθήματος με ερωτήσεις διαβαθμισμένης δυσκολίας που περιλαμβάνει:

-  Ερωτήσεις σύντομης θεωρητικής ανάπτυξης.

- Προβλήματα και ασκήσεις βασισμένα στις θεωρητικές γνώσεις που αναπτύχθηκαν στις παραδόσεις.

Ο συνολικός βαθμός μαθήματος προκύπτει ως άθροισμα των δύο παραπάνω επιμέρους αξιολογήσεων με τελική ποσόστωση 70% θεωρία + 30% εργαστήριο.

- Προτεινόμενη Βιβλιογραφία:

·        Βασικές Αρχές Γενετικής  

W.S.  Klug, M.R. Cummings, C.A. Spencer, M.A. Palladino. Ακαδημαϊκές Εκδόσεις Ι. Μπάσδρα & ΣΙΑ Ο.Ε., Αλεξανδρούπολη, 2019

·        Βασικές Αρχές Γενετικής Ανάλυσης, A. Griffiths, S. Wessler, S. Caroll, J. Doebley. Broken Hill Publishers Ltd, Cyprus, 2021

·        Bασικές Αρχές Γενετικής – Έννοιες και Συνδέσεις, B. Pierce. Κλειδάριθμος, Αθήνα, 2022

·        Εισαγωγή στη Γενετική, Μ. Λουκάς. Unibooks, Αθήνα, 2017

Εργαστηριακός Οδηγός (σε εκτύπωση και ηλεκτρονικό αρχείο στην η-τάξη), Κ. Παππά, Μ. Σαρίκα, B. Kουβέλης, Α. Αγαθαγγελίδης, 2024

Διαφάνειες ppt με κεφαλαιοποίηση και κείμενα ύλης διατιθέμενα στην η-τάξη

Εκτυπώσεις συγκεκριμένων κεφαλαίων παλαιού συγγράμματος Τμήματος ‘Βασική Γενετική’, Ε. Γκελτή – Δούκα και Μ. Τύπα σε ηλεκτρονικό αρχείο στην η-τάξη.

- Συναφή επιστημονικά περιοδικά:

 Nature, Science, EMBO Journal, Nature Genetics, Nature Reviews Genetics, Genome Research, Nucleic Acids Research, Genomics, Genes & Development, Cell, Proceedings of the National Academy of Sciences USA (PNAS), Trends in Genetics, American Journal of Human Genetics, , PloS Genetics, Genome Biology, Annual Review of Genetics.

Συντονιστής: Kατερίνα Μ. Παππά, Αναπ. Καθ. Γενετικής – Μοριακής Μικροβιακής Γενετικής

Θεωρία: Κατερίνα Μ. Παππά, Αναπ. Καθ. Γενετικής – Μοριακής Μικροβιακής Γενετικής, Βασίλειος Κουβέλης, Αναπ. Καθ. Γενετικής και Βιοτεχνολογίας, Ανδρέας Αγαθαγγελίδης, Επικ. Καθ. Γενετικής – Μοριακής Γενετικής Ευκαρυωτικών Οργανισμών, Παναγούλα Κόλλια, Καθ. Μοριακής Γενετικής Ανθρώπου

(κατά σειρά ωρών)

Εργαστηριακές ασκήσεις: Επικ. Καθ. Ανδρέας Αγαθαγγελίδης, Δρ Μαρία Σαρίκα, Δρ Ελένη Κάτανα, Αναπ. Καθ. Βασίλειος Κουβέλης, Αναπ. Καθ. Κατερίνα Μ. Παππά, Δρ Αλέξανδρος Σαββίδης (Εργ. Μικροβιολογίας, Τομέας Βοτανικής) (κατά σειρά προγράμματος)

Υπεύθυνος επικοινωνίας: Κατερίνα Μ. Παππά,  Τηλ: 210-7274340,  Ε-mail: kmpappas@biol.uoa.gr

SCHOOL

School of Sciences

ACADEMIC UNIT

Biology

LEVEL OF STUDIES

Undergraduate

COURSE CODE

13Β011

SEMESTER

3^rd  

COURSE TITLE

Genetics

INDEPENDENT TEACHING ACTIVITIES
if credits are awarded for separate components of the course, e.g. lectures, laboratory exercises, etc. If the credits are awarded for the whole of the course, give the weekly teaching hours and the total credits

WEEKLY TEACHING HOURS

CREDITS

Lectures

5

(X 13 weeks)

Laboratory practicals

3

( X 10 weeks)

9.5

Add rows if necessary. The organisation of teaching and the teaching methods used are described in detail at (d).

COURSE TYPE

general background,
special background, specialised general knowledge, skills development

General background, specialized general knowledge, skills development.

PREREQUISITE COURSES:

-

LANGUAGE OF INSTRUCTION and EXAMINATIONS:

Teaching in Greek, examinations in Greek or in English for Erasmus students.

IS THE COURSE OFFERED TO ERASMUS STUDENTS

Yes, study material and exams are offered in English.

COURSE WEBSITE (URL)

http://en.biol.uoa.gr/courses-offered/undergraduate-studies/3rd-13b011-genetics.html

Learning outcomes

The course learning outcomes, specific knowledge, skills and competences of an appropriate level, which the students will acquire with the successful completion of the course are described.

Consult Appendix A

·    Description of the level of learning outcomes for each qualifications cycle, according to the Qualifications Framework of the European Higher Education Area

·    Descriptors for Levels 6, 7 & 8 of the European Qualifications Framework for Lifelong Learning and Appendix B

·    Guidelines for writing Learning Outcomes

The course provides an introductory yet in-depth knowledge of Basic Genetics. Its contents are detailed in Part (3) 'Syllabus'.

Knowledge

Genetics is the area of Biology that studies heredity: the inheritance of traits, the structure and function of genes that form the basis of heredity, as well as genetic diversity and the way it is influenced by an organism’s genetic background or the environment. Insights gained are implemented in Health – in preventive medicine, disease control and reproduction – in agricultural technology and animal husbandry, and in biotechnology at large, in order to protect and/or improve living organisms and the biosphere.

'Genetics' 13B011 is a one-semester course that aims to describe all fundamental concepts pertaining Basic Genetics, such as the chromosomal basis of heredity; Mendel's laws of inheritance and variations in mendelian inheritance (i.e., codominance, multiple allele inheritance and gene interaction); the genetic basis of sex determination and the inheritance of sex-linked or sex-influenced traits; genetic linkage and mapping;  genetic recombination, molecular mechanisms of recombination and gene conversion; mutagenesis – spontaneous or induced – and DNA repair; chromosomal mutations such as rearrangements or chromosome number aberrations and the field of cytogenetics; the nature of genes: their structure, function and regulation of expression; the nature of the genetic code; epigenetic effects on gene expression; extrachromosomal inheritance; the fundamental principles of quantitative and population genetics, and the effects of the environment in heredity.

Course Objectives

The objectives of the course are to familiarize second year students with fundamental concepts of Basic Genetics. An in-depth knowledge regarding the mechanisms of heredity and the structure and function of genes has been pivotal in shaping the modern Life Sciences. Specific objectives of the course include the understanding of:

• genotype versus phenotype

• the chromosomal and extrachromosomal basis of heredity

• gene transmission via gamete formation

• mutation occurrence, induction and repair

• chromosomal abnormalities and chromosome number aberrations

• linkage and its contribution to mapping and to modern genomic sciences

• gene regulation at the genetic and epigenetic level

• the inheritance of quantitative or polygenic traits

• principles governing allele frequencies in populations

• gene expression variance and the biotic or abiotic factors that affect it

•Genetics and modern technology applications: genetic engineering and recombinant DNA technology, cytogenetics, molecular diagnostics, transgenic technologies, etc.

Skills and Competences

Upon successful completion of the course, students will have acquired fundamental knowledge of basic Genetics concepts (see also Course Objectives): of the mendelian and non-mendelian laws of inheritance, sex determination, linkage and chromosome mapping, mutation and restoration of genetic material, chromosomal rearrangements and aberrations shaping genetic diversity, structure and function of genes, regulation of gene expression by genetic and epigenetic mechanisms, quantitative traits and their distribution, gene frequency equilibria in populations, and the effect of environment on genotype or phenotype. The students will have mastered international textbook content and problem solving for all the above. Additionally, students will have:

• been acquainted with designing, performing, recording and evaluating experiments conducted in the course of the laboratory practicals,

• practiced critical thinking when interpreting the results of their experimental procedures,

• developed the necessary writing skills required to deliver experimental handouts,

• become adept at posing cogent and critical arguments on complicated genetic problems,

• been introduced to scientific content other than that of textbooks: authoritative journal articles, historical information, and current media content relating to the syllabus.

General Competences

Taking into consideration the general competences that the degree-holder must acquire (as these appear in the Diploma Supplement and appear below), at which of the following does the course aim?

Search for, analysis and synthesis of data and information, with the use of the necessary technology

Adapting to new situations

Decision-making

Working independently

Team work

Working in an international environment

Working in an interdisciplinary environment

Production of new research ideas

Project planning and management

Respect for difference and multiculturalism

Respect for the natural environment

Showing social, professional and ethical responsibility and sensitivity to gender issues

Criticism and self-criticism

Production of free, creative and inductive thinking

……

Others…

…….

The course aims at the following General Competences:

·        Assimilation, analysis and synthesis of information

·        Data analysis and mathematical problem solving

·        Use of appropriate techniques in laboratory experimentation

·        Working independently in the course of study, experimentation and examination writing

·        Engage in teamwork during laboratory exercises and handout writing

·        Working in an internationally acclaimed and interdisciplinary level brought about by the expertise of the teaching personnel

·        Ability to implement knowledge and skills towards new scientific subjects

·        Respect for difference and multiculturalism  

·        Respect for the natural environment

·        Showing social, professional and ethical responsibility and sensitivity to gender issues

·        Encourage criticism and self-criticism

·        Promote free, critical, creative and inductive thinking

(i)       Taught Content (auditorium; 5 hrs per week, 13 weeks, 65 hrs)

·        Introduction to Genetics 13B011 (1 hr)

Short description of the syllabus content, calendar programming, teaching personnel in the auditorium and the laboratory practicals, recommended textbooks, examination requirements and grading in course theory and practicals

Μendelian inheritance and variations (8 hrs)

The concepts of genotype and phenotype, the chromosomal basis of inheritance, gene segregation in gamete formation, mono-, di- and poly-hybridism, gene interaction and epistasis, multiple alleles, lethal genes and inheritance, expressivity and penetrance.

The genetic basis of sex  (5 hrs)

Sex determination in model organisms, the inheritance of sex-linked, sex-influenced or sex-limited traits, factors affecting or being affected by sex.

Genetic linkage and mapping (8 hrs)

Linked vs independent gene assortment, the inheritance of linked genes in model-organisms and humans, the cytological evidence for crossing-over, recombination frequencies and linkage maps, mapping in ascomycetes.

Genetic recombination: molecular models (3 hrs)

Crossing-over and recombination, molecular recombination models, gene conversion, types of recombination: homologous and non-homologous, site-specific, mobile element-mediated, uses in allele exchange and recombinant DNA technology.

Gene mutation and repair (10 hrs)

Mutation types, occurrence, frequencies, importance in genetic analysis, random and induced mutagenesis, types of mutagens, DNA surveillance and repair mechanisms.

Structural chromosomal mutations and chromosome number aberrations (5 hrs)

Types and mechanisms of chromosomal rearrangements, cytological observations, chromosomal ploidies: euploidies, aneuploidies and polyploidies in model organisms, chromosomal abnormalities and human disease.

Gene structure and function, regulation of gene expression (14 hrs)  

The genetic information flow, the genetic code, biochemical genetics, the fine structure of the gene (phage genetics and recombination analyses), regulation of gene expression in prokaryotes (the operon model) and eukaryotes, epigenetics mechanisms and models.

Extrachromosomal inheritance (4 hrs)

Non-mendelian cytoplasmic (maternal) inheritance – principles and examples, organellar genomes and mapping.

Quantitative and Population Genetics (5 hrs)

Inheritance of quantitative polygenic traits and phenotypic variation. Calculating frequencies of alleles and genotypes in populations under selection, migration or new mutation and the Hardy-Weinberg equilibrium.  

Genetics and the Environment (2 hrs)

(ii)          Laboratory Practicals (3 hrs per week, 10 weeks)

Practicals 1, 3 και 5

Μendelian inheritance in the model organism Drosophila melanogaster

Drosophila crosses – P, F1 and F2 generations – and the observation of inheritance of mutations dominant or recessive, autosomal or X-linked, independent or linked. Recording of progeny, chi square testing and conclusions on the type of inheritance experimentally observed, including the mapping of linked genes.

Practical 2

Non-mendelian gene interactions in the model organism Zea mays

Study of corn cob kernels indicative of mendelian or epistatic inheritance ratios of traits such as pericarp or endosperm color and texture. The corns in the collection are progeny of different crosses - extrapolation of inheritance patterns.

Practical 4

Structural and chromosome number aberrations – human cytogenetics

Theory and observation of different chromosome types, recognition and banding, observation of normal or abnormal human karyotypes, discussion on X inactivation (Barr body recognition)

Practicals 6 and 7

UV mutagenesis and DNA repair in Aspergillus nidulans and Escherichia coli

Implementation of a UV mutagenesis protocol in Aspergillus nidulans, construction of viability and mutagenesis curves, isolation of morphological mutants and auxotrophs, and calculation of mutation frequencies. Study of DNA repair via analysis of E. coli repair mutant curves. Critical comparisons between prokaryote and eukaryote resistance/vulnerability to UV.

Practicals 8 and 9

Bacterial antimicrobial resistance as a gene expression model

Introduction to antimicrobials, genes responsible for the production of, targets, and resistance mechanisms. Study of chromosomal or extrachromosomal resistance genes of simple or diverse phenotypic behavior, fixed or mobile, with the use of an array of genotypically diverse E. coli strains and simple experiments: antibiograms, streaks in agar overlays with varying antibiotic concentration and matings. Discussion on the inducibility of antagonistic behavior.

Practical 10

Population genetics – natural selection

Use of simple experiments to monitor allele and genotypic frequency dynamics, study perturbations and calculate Hardy-Weinberg equilibria.

Practicals grouped together are continuous experiments-wise. Students work in pairs and receive different experimental materials per each pair. They report results per experimental thematic.

DELIVERY
Face-to-face, Distance learning, etc.

Face-to-face

USE OF INFORMATION AND COMMUNICATIONS TECHNOLOGY
Use of ICT in teaching, laboratory education, communication with students

Yes in all

Teaching:

• Course lectures make use of standard multimedia tools (MS Office presentations, videos and animations).

• Laboratory practicals are accompanied by doc and ppt files and are also videotaped for distance learning if necessary (pandemic measurements).

Communication with students:

• The learning process is supported by the electronic platform "e-class", where course information, lectures in electronic ppt format and exam results can be found, and announcements, messages, creation of user groups, etc, can take place.

• Electronic mail (e-mail) of all course participants is readily available.

• Detailed instructions by supervisors of laboratory practical topics regarding the program, technical issues, exam and handout info, etc, are issued on a weekly basis.

TEACHING METHODS

The manner and methods of teaching are described in detail.

Lectures, seminars, laboratory practice, fieldwork, study and analysis of bibliography, tutorials, placements, clinical practice, art workshop, interactive teaching, educational visits, project, essay writing, artistic creativity, etc.

The student's study hours for each learning activity are given as well as the hours of non-directed study according to the principles of the ECTS

STUDENT PERFORMANCE EVALUATION

Description of the evaluation procedure

Language of evaluation, methods of evaluation, summative or conclusive, multiple choice questionnaires, short-answer questions, open-ended questions, problem solving, written work, essay/report, oral examination, public presentation, laboratory work, clinical examination of patient, art interpretation, other

Specifically-defined evaluation criteria are given, and if and where they are accessible to students.

Final exams are written in Greek and in English for Erasmus students.

The grade of the laboratory practicals contributes to 30% of the final course grade while the examination in theory contributes to 70%. The laboratory grade consists of handout and overall performance grade, and the written exam grade (50% each).

-         - Suggested textbooks (Original English versions or Greek translations)

-          

·        Concepts of Genetics (2019) W.S.  Klug et al (11^th edition)

·        Introduction to Genetic Analysis (2019) A. J. F. Griffiths et al. (11^th edition)

·        Genetics: A conceptual Approach (2020)  B. A. Pierce (7^th edition)

·        Introduction to Genetics (2017) M. Lukas Greek edition

(selected chapters and topics from the above)

E-class ppt slides and laboratory practical handouts for the students (in Greek) are provided: https://eclass.uoa.gr/courses/BIOL230/

- Related academic journals:

Lectures and seminars may derive information from selected journals: Nature, Science, Nature Reviews in Genetics, Nature Reviews in Microbiology, Annual Reviews in Genetics, Annual Reviews in Microbiology, Molecular Biology and Microbiology Reviews, etc.

Coordinator: Katherine M. Pappas, Assoc. Professor of Genetics – Molecular Microbial Genetics

Lectures: Katherine M. Pappas, Assoc. Professor of Genetics – Molecular Microbial Genetics; Vassili Kouvelis, Assoc. Professor of Genetics & Biotechnology; Andreas Agathangelidis, Assis. Professor of Genetics – Molecular Eukaryotic Genetics; Panagoula Kollia, Professor of Molecular Human Genetics (in order of teaching hours)

Practicals: all the above except P. Kollia, and Dr Maria Sarika, Dr Eleni Katana, Dr Alexandros Savvides

Contact: Katherine M. Pappas,  tel: +30-210-727430, e-mail: kmpappas@biol.uoa.gr